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Le syndrome de Sotos est une maladie génétique rare qui se manifeste par une hypotonie, une croissance trop importante, des traits de la face particuliers, une maturation des os accélérée et des troubles de l’apprentissage. Observons en détails cette pathologie.

Caractéristiques du syndrome de Sotos

Syndrome de Sotos : les symptômes

Le syndrome de Sotos entraîne une croissance trop rapide au début de la vie. L’enfant est alors souvent plus grand, plus lourd, avec une large tête. On parle d'ailleurs, du fait de la forme et de la taille de celle-ci, de gigantisme cérébral. Le corps grandit très vite, mais l’enfant présente un retard dans son développement moteur, social et cognitif.

Le syndrome de Sotos se manifeste par une grande taille et un poids important à la naissance avec des troubles néonataux, comme une hypotonie, des difficultés pour déglutir ou un reflux gastro-œsophagien.

On pourra observer ensuite :

  • des désordres endocriniens ;
  • des malformations faciales et crâniennes : le front est large et proéminent avec des bosses et des arcades sourcilières saillantes, le menton est pointu, les cheveux sont fins, le crâne est trop développé (macrocéphalie) et allongé (dolichocéphalie), une ou deux mâchoires prédominent, les yeux sont trop espacés (hypertélorisme), les ventricules cérébraux sont dilatés ;
  • des doigts soudés entre eux (doigts palmés ou syndactylie) ou de grandes mains et de grands pieds disproportionnés ;
  • des dents qui surviennent prématurément avec un émail mou ;
  • des vertèbres mal formées ou une scoliose ;
  • des troubles cardiaques et urogénitaux ;
  • des tumeurs ;
  • des troubles du comportement et des difficultés d’apprentissage, un retard de développement du langage, une élocution difficile ;
  • des infections respiratoires fréquentes ;
  • des crises convulsives ou une épilepsie.

Syndrome de Sotos : les causes et conséquences

L'origine du syndrome de Sotos serait probablement génétique. Il serait en lien avec une sécrétion anormale des facteurs de croissance.

Les conséquences sont importantes. Un petit enfant qui semble plus âgé qu’il ne l’est en réalité peut avoir des relations très difficiles avec les autres enfants et sa famille. Ainsi, il présente souvent certains troubles du comportement :

  • anxiété ;
  • dépression ;
  • peurs ;
  • colère ;
  • repli ;
  • problèmes de sommeil ;
  • hyperactivité.

Comment soigner le syndrome de Sotos ?

La conduite thérapeutique prend en charge l’ictère (par la photothérapie), le reflux gastro-œsophagien et l’hypoglycémie.

Au cours des premières années, la conduite thérapeutique vise à détecter et traiter une éventuelle scoliose et des crises convulsives. Une prise en charge psychologique, motrice, orthophonique (pour prévenir le retard de langage) et éducative est organisée.

Après l’enfance, l’hypotonie s’améliore et la croissance ralentit au moment de l'adolescence. Aussi, un adulte atteint du syndrome de Sotos peut présenter une taille normale.

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