Maladie mitochondriale

Rédigé par des auteurs spécialisés Ooreka  À jour en octobre 2020

Sommaire

Les maladies ou cytopathies mitochondriales renferment un groupe de maladies qui affectent les mitochondries, ces minuscules unités de production d’énergie qu’on retrouve dans toutes les cellules de l’organisme. Présentant des symptômes différents selon les maladies développées, les maladies mitochondriales sont souvent difficiles à diagnostiquer, et a fortiori, à traiter. On vous en parle dans le détail dans cet article !

Maladie mitochondriale : propriétés

La maladie mitochondriale se développe à l'échelle des mitochondries.

Constituées d’une membrane externe et d’une membrane interne formée de crêtes augmentant sa surface, les mitochondries sont des organites situés à l’intérieur de la cellule qui ont une taille avoisinant un micromètre de longueur.

Elles jouent un rôle primordial dans la respiration cellulaire et dans la production énergétique indispensable au déroulement des fonctions de chaque cellule du corps.

La maladie mitochondriale regroupe de nombreuses affections dues à des anomalies de la production d'énergie des mitochondries, et peut se manifester par :

  • un diabète (3% des cas) ;
  • le syndrome de Kearns-Sayre (atteinte ophtalmique) ;
  • le syndrome de Leigh (encéphalomyopathie nécrosante) ;
  • le syndrome MELAS (encéphalomyopathie, accidents vasculaires cérébraux) ;
  • une myopathie mitochondriale ;
  • le syndrome de Pearson (insuffisance pancréatique) ;
  • une ataxie de Friedreich ;
  • une maladie de Alpers (poliodystrophie sclérosante progressive).

Toutes ces maladies sauf le diabète interfèrent avec le fonctionnement des muscles.

Causes de la maladie mitochondriale

La maladie mitochondriale est due à une anomalie sur l'ADN mitochondrial nommé ADNmt. Cet ADN est exclusivement transmis par la mère ; l'ADNmt des spermatozoïdes étant entièrement détruit lors de la fécondation.

Les informations de l'ADNmt sont codées dans des brins d'ADNmt qui n’ont rien à voir avec les 23 paires de chromosomes classiques enfermées dans le noyau de la cellule.

Maladie mitochondriale : les symptômes

Les personnes atteintes de maladies mitochondriales vont souvent développer des symptômes extrêmement variés.

Certains vont avoir des symptômes bénins, tels que des difficultés de mémorisation ou une susceptibilité à la fatigue. D'autres personnes auront des manifestations beaucoup plus graves et ce, dès la naissance. Comme par exemple des troubles cardiaques, une épilepsie, une surdité, un autisme, un accident vasculaire ou une myopathie mitochondriale, etc.

L'expression clinique de la maladie dépend en fait des organes ou systèmes les plus affectés par le dysfonctionnement des mitochondries.

Diagnostic et traitement de la maladie mitochondriale

L'évolution des maladies mitochondriales se fait inexorablement vers l'atteinte d'autres organes et c'est précisément l'atteinte multi-viscérale et l'aggravation inexorable qui mettent sur la voie du diagnostic, pourtant encore très compliqué à poser.

Près de la moitié des formes de maladies mitochondriales mettent en jeu le pronostic vital dans les premiers mois de la vie et la dégénérescence musculaire chez les bébés ne proposent souvent pas d'autre traitement qu'un suivi palliatif.

Les examens pratiqués pour confirmer une suspicion de diagnostic de maladie mitochondriale sont :

  • la biopsie musculaire ;
  • le dosage d'acide lactique ;
  • test d'effort sur bicyclette ergométrique (pour les adultes) ;
  • un diagnostic génétique.

Malgré les nombreuses recherches scientifiques en cours, il n’existe aujourd'hui aucun moyen d’empêcher l’apparition de la maladie mitochondriale, et il n’existe pas non plus de traitement curatif.

Ainsi, le traitement à disposition visera à soulager les symptômes et retarder la progression de la maladie. Il peut comporter des médicaments, des compléments de vitamines et minéraux ou encore des traitements de support comme la kinésithérapie et la thérapie occupationnelle.

Ces pros peuvent vous aider