Syndrome de McCune Albright

Rédigé par des auteurs spécialisés Ooreka  À jour en janvier 2022

Sommaire

Le syndrome de McCune-Albright est une maladie génétique rare qui affecte la croissance normale de l'enfant. Faisons le point sur ce syndrome : symptômes, cause, diagnostic, traitement et suivi médical.

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Qu'est-ce que le syndrome de McCune-Albright ?

Symptômes du syndrome de McCune-Albright

Décrit en 1937 par Donovan James McCune et Fuller Albright, le syndrome de McCune-Albright est une maladie rare qui est caractérisée par la survenue de plusieurs symptômes dont les trois principaux sont :

  • Une dysplasie fibreuse des os, qui correspond à des malformations osseuses, entraînant des déformations, des douleurs et des fractures ;
  • Des taches cutanées « café au lait », qui sont des hyperpigmentations de la peau, se manifestant par des taches aux bords irréguliers avec un diamètre supérieur à 2 centimètres et une coloration marron clair ;
  • Une endocrinopathie d’hyperfonctionnement, qui peut se présenter sous différentes formes dont la plus fréquente lors du syndrome de McCune-Albright est une puberté précoce avec l'apparition des premiers signes de la puberté avant l'âge de 8 ans.

Puberté

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Le syndrome de McCune-Albright est défini par la survenue d'au moins deux de ces symptômes. La dysplasie fibreuse des os est l'un des symptômes les plus fréquents et affecte souvent plusieurs os. Elle est dite polyostotique. Bien que la puberté précoce soit la forme d'endocrinopathie d'hyperfonctionnement la plus fréquente dans le cadre de ce syndrome, d'autres formes peuvent également se manifester comme :

  • Le syndrome de Cushing, qui est une affection due à un taux sanguin élevé en glucocorticoïdes, des hormones stéroïdiennes, et qui se manifeste notamment par la survenue d'obésité ;
  • L'acromégalie, qui se manifeste par une croissance trop importante de certaines parties du corps et qui est due à une production excessive d'hormones de croissance ;
  • Une hyperthyroïdie, qui est causée par une sécrétion excessive d'hormones thyroïdiennes, engendrant une augmentation excessive et néfaste des fonctions normales de l'organisme.

Les symptômes du syndrome de McCune-Albright peuvent être différents d'un patient à un autre. D'autres symptômes peuvent ainsi être constatés comme :

  • Une atteinte cranio-maxillo-faciale, au niveau du crâne, de la face ou de la cavité buccale ;
  • Des complications ophtalmologiques, au niveau des yeux ;
  • Des complications oto-rhino-laryngologiques, au niveau des oreilles, du nez ou de la gorge ;
  • Des troubles hépatiques, au niveau du foie ;
  • Des troubles du rythme cardiaque.
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Cause du syndrome de McCune-Albright

Le syndrome de McCune-Albright est une maladie génétique congénitale et non héréditaire, c'est-à-dire qu'elle est présente dès la naissance. Cette maladie est due à une modification ADN, avec une mutation du gène GNAS à l'origine de la synthèse de la protéine Gs alpha. Cette protéine est impliquée dans différents mécanismes intracellulaires indispensables au bon fonctionnement de l'organisme. Cette modification génétique affecte le développement normal de l'enfant. Les manifestations cliniques de ce syndrome dépendent du moment où la mutation se produit lors du développement embryonnaire. Plus la mutation est tardive, moins les symptômes sont importants.

Prise en charge du syndrome de McCune-Albright

Diagnostic du syndrome de McCune-Albright

Le diagnostic du syndrome de McCune-Albright passe dans un premier temps par un examen clinique. Afin de confirmer le diagnostic, celui-ci est souvent complété par des examens par imagerie médicale comme la radiographie ou la réalisation d'une scintigraphie osseuse. Cette dernière technique permet d'avoir un aperçu complet du squelette pour identifier l'étendue de la maladie.

D'autres examens complémentaires peuvent être mis en place comme une analyse génétique ou une biopsie osseuse, avec un prélèvement de fragments osseux. En cas d'endocrinopathie d’hyperfonctionnement, un bilan endocrinien est également réalisé. Cet examen consiste à réaliser un bilan hormonal, c'est-à-dire à doser les hormones présentes dans l'organisme.

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Traitement du syndrome McCune-Albright

Le traitement du syndrome McCune-Albright dépend des symptômes et de l'état du patient. Le professionnel de santé peut notamment prescrire :

  • La prise de bisphosphonates, des médicaments prescrits contre la dysplasie fibreuse des os ;
  • Des molécules spécifiques pour le traitement de la puberté précoce comme des agonistes du GnRH, des inhibiteurs de l’aromatase ou des anti-oestrogènes ;
  • Des substances spécifiques pour le traitement de l'acromégalie comme des analogues retard de la somatostatine, des antagonistes du récepteur de la GH ou des agonistes de la dopamine.

Une intervention chirurgicale peut être mise en place en cas d'anomalies squelettiques ou cranio-faciales. En cas de survenue du syndrome de Cushing, une surrénalectomie peut également être réalisée. Cette opération consiste en une ablation des glandes surrénales.

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Suivi médical et évolution du syndrome de McCune-Albright

Selon le traitement prescrit, un suivi médical est mis en place pour surveiller l'évolution de la maladie. Ce suivi est d'autant plus important que certaines pathologies associées à ce syndrome peuvent engager le pronostic vital.

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