Hyperplasie congénitale des surrénales

Rédigé par des auteurs spécialisés Ooreka  À jour en janvier 2022

Sommaire

L’hyperplasie congénitale des surrénales fait partie des 5 maladies dépistées à la naissance. Elle peut être responsable d’une déshydratation grave chez le nouveau-né. Découvrons-en plus sur le sujet.

Hyperplasie congénitale des surrénales : pour comprendre

L’hyperplasie congénitale des surrénales est une maladie due à un déficit enzymatique engendrant une hyperstimulation de la surrénale par l’hypophyse.

Les glandes surrénales sont au nombre de deux. Elles sont situées au dessus des reins et sont responsables de la synthèse de différentes hormones :

  • le cortisol : hormone glucocorticoïde ;
  • l’aldostérone : hormone minéralocorticoïde ;
  • les androgènes : hormones mâles, fabriquées aussi bien chez les garçons que chez les filles.

Ces trois hormones sont sécrétées à partir du cholestérol, via un processus enzymatique complexe. La synthèse d’hormones surrénaliennes est stimulée par l’hypophyse, une glande située quant à elle, dans le cerveau.

Le défaut enzymatique advient le plus souvent au niveau de la synthèse de l’aldostérone et du cortisol, alors que celle des androgènes fonctionne correctement.

Du fait des défauts d’hormones cortisol et aldostérone, l’hypophyse stimule très fort la glande surrénale ce qui engendre son augmentation de taille : hyperplasie congénitale des surrénales. La synthèse d’androgène est par conséquent, bien supérieure à la normale.

Symptômes de l'hyperplasie congénitale des surrénales

Il existe plusieurs formes de la maladie. On étudiera ici sa forme la plus courante, liée au déficit enzymatique en 21 hydroxylase.

Anomalies génitales

Les symptômes sexuels de l’hyperplasie congénitale des surrénales sont les suivants :

  • virilisation voire ambiguïté génitale des petites filles, cette virilisation peut se poursuivre (raucité de la voie, pilosité...) si aucun traitement n’est mis en place ;
  • hypertrophie pénienne avec une atrophie testiculaire.

Les anomalies des organes génitaux externes peuvent nécessiter une ou plusieurs interventions chirurgicales afin de reconstruire un vagin de taille sub normale ou réduire un clitoris qui peut se présenter comme un micro pénis.

Anomalies du métabolisme salé et sucré

La déshydratation liée au déficit en aldostérone peut engager le pronostic vital :

  • souvent constatée au cours de la 3e semaine de vie par la perte de poids ;
  • hyponatrémie : baisse du taux de sodium dans le sang ;
  • hypotension artérielle ;
  • nausées et vomissements.

Le déficit en sucre ou hypoglycémie, liée à la carence en cortisol, peut entraîner somnolences, malaises et évoluer vers une perte de connaissance en l’absence de traitement.

Anomalies de croissance et de l’âge adulte

Pour les deux sexes, il existe le plus souvent une puberté précoce ainsi qu’une accélération initiale de la croissance : soudure précoce des cartilages de croissance aboutissant à une petite taille définitive.

Certains tableaux cliniques s’accompagnent d’une hypertension artérielle. À l’âge adulte, les problèmes rencontrés sont les suivants :

  • fertilité diminuée chez les deux sexes ;
  • surpoids ;
  • déminéralisation osseuse.

Le diagnostic de la maladie, s’il n’est pas clinique, passe par une prise de sang. Le traitement de la maladie est substitutif à vie, de prise quotidienne, par hydrocortisone et fludrocortisone.

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