Enfant-bulle

Rédigé par des auteurs spécialisés Ooreka  À jour en janvier 2021

Sommaire

Les enfants-bulles sont des enfants dont le système immunitaire, moyen de défense de l’organisme contre les agressions, ne fonctionne pas ou mal. Pour protéger l’enfant des infections contre lesquelles il ne peut se protéger, il est placé en isolement dans une chambre stérile, d’où le nom d'« enfant-bulle » ou « bébé-bulle ». C’est une maladie génétique rare, appelée déficit immunitaire combiné sévère, qui touche en moyenne un bébé sur 200 000. En France, on compte cinq nouveaux-nés atteints chaque année et environ 5 000 patients atteints.

Enfants-bulles : un déficit immunitaire transmis par les gènes

Le système immunitaire est composé principalement de protéines (anticorps, complément) et de cellules ou globules blancs (polynucléaires, lymphocytes, monocytes), formés dans la moelle osseuse.

Tous ces éléments vont interagir entre eux pour défendre l’organisme contre un agresseur éventuel, appelé antigène (bactéries, virus, champignons, parasites, toxiques, etc). Dans les cas des enfants-bulles, plusieurs des composants de ce système sont défaillants.

On parle d’immunodépression innée ou de déficit immunitaire primitif car les enfants-bulles naissent avec. Elle est causée par un mauvais « codage » génétique d’un acteur du système immunitaire, transmis par les chromosomes des parents.

En cas de déficit immunitaire connu dans une famille, il est possible d’effectuer chez ses membres une recherche du gène muté avant toute conception. Cela permettra de renseigner les membres de la famille sur les risques de transmettre la maladie ou d’en être atteints.

Mais un « enfant-bulle » peut naître sans cas connu de déficit immunitaire dans sa famille :

  • en cas de mère conductrice sans le savoir d’un gène malade sur son chromosome X (s’il est associé à un chromosome Y, on parle alors de transmission liée à l’X) ;
  • en cas de parents porteurs de gènes malades récessifs, c’est-à-dire qu’ils ne s’expriment que si le gène associé sur le deuxième chromosome est aussi muté ;
  • en cas de mutation du gène pendant la formation de l’embryon.
Lire l'article Ooreka

Caryotype

Article

Lire l'article Ooreka

Les déficits immunitaires des enfants-bulles responsables, les maladies qui les touchent

Il y a autant de déficits immunitaires primitifs qu’il y a de gène codant pour un acteur du système immunitaire, près de 200, dont la majorité sont connus.

Certains, comme dans le cas des « enfants-bulles », sont graves et s’expriment dès les premiers mois de vie. D’autres s’expriment au cours de l’enfance ou de l’adolescence (mais ont toujours été là). Mais tous fragilisent l’enfant à toutes sortes d’infections, plus fréquentes et plus graves : infections ORL, pulmonaires, de la peau... Selon l’acteur immunitaire touché, l’enfant est plus vulnérable à un certain type de germe.

Certains germes, non dangereux pour un enfant au système immunitaire efficace, peuvent déclencher des infections graves. La perturbation du système immunitaire entraîne aussi des manifestations auto-immunes (maladies provoquées par les propres composants immunitaires de l’organisme).

Certains vaccins contenant un virus vivant (contre la varicelle, la rubéole ou le rotavirus), les « bébés-bulles »peuvent être infectés. Ils sont donc contre-indiqués.

Les enfants qui doivent être placés dans une chambre stérile ont un déficit immunitaire grave et profond, souvent par atteinte des globules blancs et des anticorps. C’est pour cela que l’on parle de déficit immunitaire primitif combiné.

Lire l'article Ooreka

Traitement des enfants-bulles

Les patients atteint d'un déficit immunitaire ont besoin d’antibiotiques pour combattre les infections bactériennes. D’autres médicaments peuvent être prescrits pour lutter contre les parasites ou les virus. Dans les cas les plus sévères, une greffe de moelle osseuse, où se forment les cellules du système immunitaire, permet de soigner ces enfants.

Des recherches pour le traitement sont en cours, notamment par la thérapie génique. C’est une pratique qui vise à corriger le gène défaillant en intervenant au sein même des cellules du patient, avant de les réinjecter.

Ces pros peuvent vous aider