Brachydactylie

Rédigé par des auteurs spécialisés Ooreka  À jour en janvier 2021

Sommaire

La brachydactylie est une malformation congénitale héréditaire qui désigne des doigts ou orteils courts. Elle peut être isolée ou entrer dans le cadre de syndromes génétiques.

Toutes les infos dans notre article.

Brachydactylie : définition

Une brachydactylie désigne des doigts ou orteils anormalement courts, voire absents.

C'est une malformation congénitale liée à une anomalie de l'ossification. Assez rare, elle peut être isolée ou entrer dans le cadre d'atteintes syndromiques malformatives.

L'anomalie peut concerner les phalanges ou les métacarpiens. Il existe parfois une déviation de leur axe ou des anomalies au niveau des ongles (hypoplasie unguéale, l'ongle n'est pas complètement développé).

Les gênes ont été identifiés pour la plupart des brachydactylies. C'est la première maladie génétique à avoir été identifiée chez l'homme.

Différentes causes de la brachydactylie

On distingue les formes isolées et les formes intégrées dans des syndromes malformatifs.

Formes isolées

Elles sont rares mais nombreuses. La plupart sont héréditaires.

  • Le type D, le plus courant : raccourcissement de la dernière phalange du pouce avec une hypoplasie unguéale. Les deux mains sont touchées et parfois les pieds.
  • Le type A3, le plus fréquent après le type D : raccourcissement de la phalange intermédiaire du 5ème doigt avec déviation latérale.
  • Les autres types comportent un raccourcissement voire une absence de certaines phalanges des mains et des pieds avec parfois une déviation latérale de l'axe du doigt ou une malformation de l'ongle. Dans certains cas il peut exister une déviation de l'axe du pied associée (valgus-talon pied bot, la plante du pied regarde en dehors).

Il existe d'autres formes associées :

  • Hypoplasie du pouce : défaut de développement du pouce isolé ou dans le cadre d'une main botte radiale (hypoplasie voire absence du radius, responsable d'une attitude vicieuse du poignet en inclinaison latérale).
  • Symbrachydactylie : c'est une atteinte non héréditaire, caractérisée par une brièveté des doigts associée à une syndactylie (absence de séparation entre deux ou plusieurs doigts).

Formes syndromiques

Plus fréquentes que les formes isolées, elles sont héréditaires. La brachydactylie est associée à un certain nombre d'anomalies.

Les syndromes les plus fréquents :

  • Type A1 : raccourcissement de certaines phalanges des mains et orteils, associé à un retard de croissance.
  • Type B : raccourcissement des phalanges moyennes et inférieures des mains et pieds avec une hypoplasie unguéale. C'est la première brachydactylie décrite dans la littérature.
  • Trisomie 21 : les phalanges du milieu sont trop courtes avec parfois une inclinaison du cinquième doigt vers l'intérieur. 

Les symptômes les plus rares :

  • Type C : la brachydactylie est associée avec une petite taille et un retard mental dans certains cas.
  • Type E, très rare : brachydactylie et hyperlaxité (hyperextensibilité) au niveau des articulations des mains,  parfois présence d'une petite taille.
  • Syndrome d'ostéodystrophie héréditaire d'Albright-like (délétion 2q37 ou monosomie 2q37) : brachydactylie avec parfois une syndactylie des doigts. Il existe un retard du développement, des malformations squelettiques et de la face (dysmorphie faciale).
  • Syndrome de Robinow : la brachydactylie accompagne un raccourcissement des membres,  atteinte de la face (dysmorphie), une anomalie des organes génitaux.

Diagnostic d'une brachydactylie

Une brachydactylie est parfois décelable pendant la grossesse à l'échographie prénatale mais souvent elle est découverte à la naissance.

En cas de forme syndromique, si la mutation est connue dans la famille le diagnostic peut être réalisé sur biopsie du trophoblaste à 11 semaines de grossesse ou amniocentèse après 14 semaines de grossesse.

Prise en charge de la brachydactylie

La décision de traitement chirurgical est fonction du handicap fonctionnel occasionné ou à visée purement esthétique, mais la chirurgie n'est souvent pas nécessaire.

Une consultation avec un chirurgien plasticien pédiatrique au cours des trois premiers mois de vie, permet de confirmer le diagnostic, de réaliser une évaluation fonctionnelle et un bilan radiologique. La chirurgie est envisageable à partir de 6 à 12 mois.

La kinésithérapie et l'ergothérapie peuvent être utiles pour favoriser les possibilités d'adaptation fonctionnelle de la main. La pose d'une prothèse se discute parfois.

En cas de forme syndromique, la prise en charge se fait de manière globale et pluridisciplinaire en fonction des atteintes associées.

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