Syndrome d’Angelman

Rédigé par des auteurs spécialisés Ooreka  À jour en janvier 2022

Sommaire

Le syndrome d’Angelman, du nom du pédiatre anglais Harry Angelman qui l’a décrit pour la première fois en 1965, est un syndrome d’origine génétique, causé par la mutation du gène UBE3A sur le chromosome 15.

Quels sont les signes de la maladie ? Quels sont les traitements ?

Qu’est-ce que le syndrome d’Angelman ?

Les personnes souffrant du syndrome d’Angelman présentent :

  • un retard intellectuel et moteur sévère ;
  • une absence ou un langage très limité ;
  • une jovialité et des accès de rire (d’où le nom en anglais de happy puppet syndrom qu'on peut traduire par « syndrome de la marionnette joyeuse ») ;
  • des troubles de l’équilibre ;
  • un tremblement des membres ;
  • une épilepsie ;
  • des troubles du sommeil.

Comment reconnaître les signes du syndrome d’Angelman ?

Les manifestations du syndrome d’Angelman ne sont pas observables à la naissance. Elles s’identifient difficilement avant l’âge d’un an et deviennent souvent caractéristiques entre l’âge d’un à trois ans. Le diagnostic est confirmé par des analyses génétiques dans environ 90 % des cas.

Déficit intellectuel

Un bébé souffrant du syndrome d’Angelman présente des retards du développement mental du fait notamment d’une difficulté à la mémorisation. Le déficit intellectuel persiste ensuite. Cependant tout progrès reste acquis.

Troubles du langage

Un bébé atteint du syndrome d’Angelman ne produit que peu de sons. À terme, la plupart des personnes ayant le syndrome d’Angelman utilisent au maximum cinq à cinquante mots pour s’exprimer. Elles communiquent en pointant les choses ou en utilisant des images.

Troubles du développement moteur

Un bébé qui souffre du syndrome d’Angelman acquiert tardivement la position assise. L’acquisition de la marche ne se fait que vers l’âge de trois à quatre ans. Des tremblements et des mouvements irréguliers peuvent conduire à des troubles de l’équilibre ou affecter la démarche.

Rires inappropriés

Les bébés ayant le syndrome d’Angelman sont agités et rient très facilement même sans raison. Il est difficile pour eux de rester concentré longtemps sur une seule chose. On dit qu’ils sont hyperexcitables.

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Quels sont les traitements du syndrome d’Angelman ?

Il n’existe pas de traitement pour guérir le syndrome d’Angelman. Une prise en charge adaptée favorise au maximum le développement mental et moteur.

L’épilepsie, les troubles du comportement, du sommeil et orthopédiques sont soignés parallèlement.

Angelman, un syndrome à ne pas confondre

Le syndrome d’Angelman peut être confondu avec le syndrome de Rett lorsqu’il s’agit d’une fille ou le syndrome ATRX lorsqu’il s’agit d’un garçon.

Syndrome de Rett

Seules les filles peuvent être atteintes du syndrome de Rett. Il s’agit d’une maladie génétique qui touche gravement le système nerveux central. Les signes du syndrome de Rett sont des handicaps intellectuel et moteur. Le développement des bébés est normal puis laisse place à une phase de régression rapide entre l’âge d’un à quatre ans.

Syndrome ATRX

Le syndrome ATRX, aussi appelé alpha thalassémie liée à l’X avec retard mental, ne touche que les garçons. Les personnes atteintes du syndrome ATRX présentent un visage caractéristique, un retard intellectuel, des anomalies des parties génitales ainsi qu’une thalassémie alpha.

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