Test de Guthrie

Rédigé par des auteurs spécialisés Ooreka  À jour en octobre 2020

Sommaire

Le test de Guthrie dépiste cinq maladies rares, dites invisibles, chez le bébé, après sa naissance. Il nécessite un prélèvement sanguin au talon.

Regardons en détail comment il se réalise et pourquoi.

Déroulement du test de Guthrie

Le test de Guthrie s'effectue après 72 heures de vie de votre enfant, parce que celui-ci doit avoir été nourri quelques jours afin d'éviter les faux positifs. Neuf gouttes de sang sont prélevées au niveau de son talon, parfois sa main, ce qui évite une prise de sang. Les gouttes de sang sont déposées sur un buvard qui est adressé au laboratoire d'analyse afin de rechercher certaines maladies. Les résultats arrivent vers la fin de la première semaine de vie, ce qui permet de débuter rapidement un traitement si l'un des tests est positif.

Ce test existe depuis une quarantaine d'années. Au départ, il ne dépistait que la phénylcétonurie. Maintenant, il dépiste également :

  • la mucoviscidose ;
  • l'hypothyroïdie congénitale ;
  • l'hyperplasie congénitale des surrénales ;
  • la drépanocytose.

Test de Guthrie et mucoviscidose

La recherche de cette maladie génétique par le test de Guthrie existe depuis 2002. Si le test s'avère positif, il est confirmé par le test de la sueur et un test génétique avec l'autorisation des parents pour ce dernier.

Un enfant sur 2 000 à 2 500 est atteint de mucoviscidose à la naissance. Cette maladie est la cause essentielle des insuffisances respiratoires graves de l'enfant (toux grasse éprouvante, gênant le sommeil et l'alimentation). La viscosité des sécrétions glandulaires entraîne ces troubles respiratoires ainsi que des troubles digestifs. Le diagnostic de la maladie est difficile.

Le test de Guthrie dose une enzyme pancréatique, appelée trypsine, dans le sang.

Il n'existe pas de traitement spécifique pour guérir cette maladie. Une prise en charge la plus précoce possible atténue les signes cliniques.

Dépistage de la phénylcétonurie par le test de Guthrie

Elle concerne une naissance sur 15 000. C'est une maladie métabolique grave causée par le déficit d'une enzyme hépatique qui permet de transformer un acide aminé, la phénylalanine, en un autre, la tyrosine. La phénylalanine augmente dans le sang car elle ne peut se transformer, et provoque des troubles cérébraux. Cette maladie se soigne par un régime alimentaire qui doit commencer rapidement pour éviter un retard mental, des troubles du comportement, des psychoses, une épilepsie...

Le test de Guthrie permet de doser la phénylalanine. Si le taux est élevé, des examens plus avancés confirmeront le diagnostic. Le régime alimentaire vise à limiter le taux de phénylalanine dans le sang. Il est pauvre en aliments contenant de la phénylalanine : viandes, poissons, lait, œufs...

Test de Guthrie : hypothyroïdie congénitale

C'est une maladie endocrinienne par manque de production d'une hormone thyroïdienne, la thyroxine, pouvant être la cause d'un retard mental.

Le test de Guthrie dose le taux de TSH dans la goutte de sang prélevée. Quand la thyroxine n'est pas suffisamment secrétée, la glande hypophysaire produit trop de TSH. Le traitement quotidien, durant toute la vie, consiste à prendre de la thyroxine par voie orale.

Test de Guthrie : hyperplasie congénitale des surrénales

La recherche de cette maladie par le test de Guthrie existe depuis 1996.

Elle est provoquée par une production anormale des hormones des glandes surrénales, ce qui entraîne un défaut de sécrétion de cortisone et, dans certains cas, des hormones qui retiennent l'eau et le sel dans le corps, ainsi qu'une trop grande production des hormones masculinisantes, ce qui cause des déshydratations, des problèmes de croissance...

Le traitement pour toute la vie consiste à prendre des hormones surrénaliennes pour aider la croissance et le développement normal de l'enfant.

Le test de Guthrie dose le taux de17-hydroxyprogestérone.

Test de Guthrie : drépanocytose

Cette maladie est causée par la présence d'une hémoglobine anormale, l'hémoglobine S. C'est une maladie que l'on rencontre principalement en Afrique, aux Antilles et dans le bassin méditerranéen.

La drépanocytose provoque des douleurs, des infections et des anémies graves, surtout chez l'enfant avant 2 ou 3 ans.

Le test de Guthrie montre la présence d'hémoglobine S. Il est effectué aux nouveau-nés dont les parents sont originaires des pays à risque, et les bébés nés dans les DOM-TOM.

Le traitement par antibiotiques et la vaccination contre les infections permettent de prévenir les troubles des premières années de vie.

Résultats du test de Guthrie

 Vous ne serez pas informés s'ils sont négatifs. Par contre, votre médecin vous contactera s'ils sont positifs pour effectuer des examens complémentaires afin de confirmer le diagnostic, puis commencer un traitement.

Ces pros peuvent vous aider